DNA MITOKONDRIA

DEVINISI DNA MITOKONDRIA

Mitokondria adalah elemen yang berada di dalam sel. Mereka mengolah makanan dan mengubah energi dari itu menjadi bentuk yang dapat diterima untuk sel yang akan digunakan.


Mitokondria memiliki DNA sendiri meski dalam jumlah kecil sedangkan sebagian besar DNA kepompong dalam kromosom dalam inti. Seperti bahan genetik seperti mitokondria dengan DNA mereka sendiri yang dikenal sebagai DNA mitokondria atau mtDNA. Tentang blok bangunan 16.500 DNA atau pasangan basa dilindungi oleh mitokondria DNA pada manusia. Ini mewakili hanya sebagian kecil dari total DNA yang terkandung dalam sel.

Mitokondria biasanya hanya diwarisi dari ibu dalam reproduksi seksual organisme. Dalam mitokondria sperma mamalia biasanya hancur setelah pembuahan oleh sel telur. Bagian dari mitokondria sperma di mana sebagian besar yang hadir adalah di bagian ekor. Ekor sperma adalah dayungnya sel sperma. Kadang-kadang selama fertilisasi ekor menjadi terlepas. Karena mitokondria DNA diwariskan dari perempuan atau ibu, para peneliti dapat menelusuri garis ibu jauh ke masa lalu. Pada manusia hal ini dicapai dengan mengatur di urutan satu atau lebih dari variabel kontrol hiper daerah DNA mitokondria. Hypervariable HVR1 terdiri dari sekitar 440 pasangan basa. 440 pasang basa ini kemudian dibandingkan dengan daerah kontrol sama orang-orang tertentu dalam database untuk menentukan garis ibu.

Mitokondria DNA atau mtDNA merupakan materi genetik yang terdiri dari mitokondria dikemas dalam kromosom dengan jumlah kecil sendiri DNA. Mitokondria ditemukan sebagai struktur dalam sel.


Fungsi mereka adalah untuk memasok energi dalam bentuk yang dapat diterima oleh sel. Energi ini diperoleh dari makanan. Ratusan ribu mitokondria yang terkandung dalam sel yang terletak di dalam cairan yang mengelilingi inti.

Proses yang mengkonversi mitokondria energi dari makanan yang dikenal sebagai fosforilasi oksidatif. Fosforilasi oksidatif menghasilkan zat yang disebut adenosin trifosfat (ATP) yang menggunakan oksigen dan gula sederhana. ATP sel sumber utama energi. Fosforilasi oksidatif dilakukan di dalam mitokondria melalui serangkaian kompleks enzim yang dikenal sebagai kompleks IV.

Mitokondria mempunyai peranan penting dalam beberapa kegiatan selular lain selain dari hanya produksi energi. Mitokondria membantu mengatur kemampuan sel untuk menghancurkan diri. Mereka juga diharuskan untuk menghasilkan zat seperti kolesterol dan heme. Heme adalah komponen dari molekul hemoglobin yang mengangkut oksigen dalam darah.

Ada 37 gen dalam DNA mitokondria yang semuanya diperlukan dalam normal dan berfungsinya mitokondria. Gen ini memberikan petunjuk. Ada 13 gen yang terlibat dalam memberikan petunjuk untuk enzim yang diperlukan dalam fosforilasi oksidatif. 24 gen yang tersisa memberikan petunjuk untuk membuat nama molekul RNA transfer dan RNA ribosom. Ini membantu dalam mengkonversi protein ke dalam aktivitas operasi blok bangunan protein. RNA dan tRNA yang terhubung dengan DNA dan sering disebut sepupu kimia.

sumber: www.scumdoctor.com

DNA MITOKONDRIA

DNA mitokondria, Berbeda dengan organel sel lainnya, mitokondria memiliki materi genetik

sendiri yang karakteristiknya berbeda dengan materi genetik di inti sel. Mitokondria, sesuai

dengan namanya, merupakan rantai DNA yang terletak di bagian sel yang bernama mitokondria.

DNA mitokondria memiliki ciri-ciri yang berbeda dari DNA nukleus ditinjau dari ukuran,

jumlah gen, dan bentuk. Di antaranya adalah memiliki laju mutasi yang lebih tinggi, yaitu

sekitar 10-17 kali DNA inti [Wallace et al., 1997]. Selain itu DNA mitokondria terdapat

dalam jumlah banyak (lebih dari 1000 kopi) dalam tiap sel, sedangkan DNA inti hanya

berjumlah dua kopi. DNA inti merupakan hasil rekombinasi DNA kedua orang tua sementara DNA

mitokondria hanya diwariskan dari ibu (maternally inherited) [Browning, et al., 1979, Giles

et al.,1980].

Besar genom pada DNA mitokondria relatif kecil apabila dibandingkan dengan genom DNA pada

nukleus. Ukuran genom DNA mitokondria pada tiap tiap organisme sangatlah bervariasi. Pada

manusia ukuran DNA mitokondria adalah 16,6 kb, sedangkan pada Drosophila melanogaster kurang

lebih 18,4 kb. Pada khamir, ukuran genom relatif lebih besar yaitu 84 kb.

Tidak seperti DNA nukleus yang berbentuk linear, mtDNa berbentuk lingkaran. Sebagian besar

mtDNA membawa gene yang berfungsi dalam proses respirasi sel. Eksperimen yang dilakukan

dengan menghilangkan mtDNA pada S. cerevisceae menunjukan penurunan tingkat pertumbuhan yang

signifikan yang ditandai dengan mengecilnya ukuran sel.

Struktur DNA Mitokondria


DNA mitokondria (mtDNA) berukuran 16.569 pasang basa dan terdapat dalam matriks mitokondria,

berbentuk sirkuler serta memiliki untai ganda yang terdiri dari untai heavy (H) dan light

(L). Dinamakan seperti ini karena untai H memiliki berat molekul yang lebih besar dari untai

L, disebabkan oleh banyaknya kandungan basa purin [Anderson et al., 1981].

MtDNA terdiri dari daerah pengode (coding region)dan daerah yang tidak mengode (non-coding

region). MtDNA mengandung 37 gen pengode untuk 2 rRNA, 22 tRNA, dan 13 polipeptida yang

merupakan subunit kompleks enzim yang terlibat dalam fosforilasi oksidatif, yaitu: subunit

1, 2, 3, 4, 4L, 5, dan 6 dari kompleks I, subunit b (sitokrom b) dari kompleks III, subunit

I, II, dan III dari kompleks IV (sitokrom oksidase) serta subunit 6 dan 8 dari kompleks V.

Kebanyakan gen ini ditranskripsi dari untai H, yaitu 2 rRNA,14 dari 22 tRNA dan 12

polipeptida. MtDNA tidak memiliki intron dan semua gen pengode terletak berdampingan

[Anderson et al., 1981, Wallace et al., 1992, Zeviani et al., 1998]. Sedangkan protein

lainnya yang juga berfungsi dalam fosforilasi oksidatif seperti enzim-enzim metabolisme, DNA

dan RNA polimerase, protein ribosom dan mtDNA regulatory factors semuanya dikode oleh gen

inti, disintesis dalam sitosol dan kemudian diimpor ke organel [Wallace et al., 1997].

Daerah yang tidak mengode dari mtDNA berukuran 1122 pb, dimulai dari nukleotida 16024 hingga

576 dan terletak diantara gen tRNApro dan tRNAphe. Daerah ini mengandung daerah yang

memiliki variasi tinggi yang disebut displacement loop (D-loop). D-loop merupakan daerah

beruntai tiga (tripple stranded) untai ketiga lebih dikenal sebagai 7S DNA. D-loop memiliki

dua daerah dengan laju polymorphism yang tinggi sehingga urutannya sangat bervariasi antar

individu, yaitu Hypervariable I (HVSI) dan Hypervariable II (HVSII). Daerah non-coding juga

mengandung daerah pengontrol karena mempunyai origin of replication untuk untai H (OH) dan

promoter transkripsi untuk untai H dan L (PL dan PH) [Anderson et al., 1981]. Selain itu,

daerah non-coding juga mengandung tiga daerah lestari yang disebut dengan conserved sequence

block (CSB) I, II, III. Daerah yang lestari ini diduga memiliki peranan penting dalam

replikasi mtDNA.

Daerah Hipervariabel DNA Mitokondria

Daerah kontrol memiliki tingkat mutasi dan polymorphism yang paling tinggi di dalam genom

DNA mitokondria. Pada daerah D-loop terdapat hipervariabel 1 (HV1) dan hipervariabel 2

(HV2). Hypervariable I (HVSI) pada urutan nukleotida 16024-16383 dan Hypervariable II

(HVSII) yang terletak pada nukleotida 57-372. Dua daerah ini memiliki laju mutasi yang lebih

tinggi dari daerah pengode [Howell et al., 1996]. Oleh karena sifatnya yang polimorfik,

daerah ini sangat beragam antar individu tetapi sama untuk kerabat yang satu garis keturunan

ibu. Laju mutasi sejauh ini diketahui 1:33 generasi, jadi perubahan urutan nukleotida hanya

akan terjadi setiap 33 generasi [Hall, 1998]. Oleh karena itu, daerah ini sering dianalisis

dan sangat penting untuk digunakan dalam proses identifikasi individu.

Sifat-sifat DNA Mitokondria

MtDNA diwariskan secara maternal [Browning, et al., 1979, Giles et al.,1980]. Sel telur

memiliki jumlah mitokondria yang lebih banyak dibandingkan sel sperma, yaitu sekitar 100.000

molekul sedangkan sel sperma hanya memiliki sekitar 100-1500 mtDNA [Chen, et al., 1995b,

Manfredi, et al., 1997]. Dalam sel sperma mitokondria banyak terkandung dalam bagian ekor

karena bagian ini yang sangat aktif bergerak sehingga membutuhkan banyak ATP.

Pada saat terjadi pembuahan sel telur, bagian ekor sperma dilepaskan sehingga hanya sedikit

atau hampir tidak ada mtDNA yang masuk ke dalam sel telur. Hal ini berarti bahwa sumbangan

secara paternal hanya berjumlah 100 mitokondria. Apalagi dalam proses pertumbuhan sel,

jumlah mtDNA secara paternal semakin berkurang. Maka jika dibandingkan dengan sumbangan

secara maternal yaitu 100.000, maka sumbangan secara paternal hanya 0,01%. Oleh karena itu

dapat dianggap tidak terjadi rekombinasi sehingga dapat dikatakan bahwa mtDNA bersifat

haploid, diturunkan dari ibu ke seluruh keturunannya [Cann et al., 1987, Giles et al., 1980,

Wallace, 1997].

DNA mitokondria juga memiliki sifat unik lainnya yaitu laju mutasinya yang sangat tinggi

sekitar 10-17 kali DNA inti [Wallace et al., 1997]. Hal ini dikarenakan mtDNA tidak memiliki

mekanisme reparasi yang efisien [Bogenhagen, 1999], tidak memiliki protein histon, dan

terletak berdekatan dengan membran dalam mitokondria tempat berlangsungnya reaksi

fosforilasi oksidatif yang menghasilkan radikal oksigen sebagai produk samping [Richter,

1988]. Selain itu, DNA polimerase yang dimiliki oleh mitokondria adalah DNA polimerase γ

yang tidak mempunyai aktivitas proofreading (suatu proses perbaikan dan pengakuratan dalam

replikasi DNA). Tidak adanya aktivitas ini menyebabkan mtDNA tidak memiliki sistem perbaikan

yang dapat menghilangkan kesalahan replikasi. Replikasi mtDNA yang tidak akurat ini akan

menyebabkan mutasi mudah terjadi.

Salah satu bentuk keunikan lainnya dari mitokondria adalah perbedaan kode genetik

mitokondria menunjukkan perbedaan dalam hal pengenalan kodon universal. UGA tidak dibaca

sebagai “berhenti” (stop) melainkan sebagai tryptofan, AGA dan AGG tidak dibaca sebagai

arginin melainkan sebagai “berhenti”, AUA dibaca sebagai methionin [Anderson et al., 1981].



SUMBER: wikipedia.org